Заикание и смертельные нарушения обмена веществ наследуются одинаково
Международная группа ученых определила гены, мутации в которых достаточно часто встречаются у людей, страдающих заиканием
Международная группа ученых определила гены, мутации в которых достаточно часто встречаются у людей, страдающих заиканием, и практически никогда не обнаруживаются у здоровых людей.
Согласно информации, опубликованной на сайте Национального института по изучению глухоты и других коммуникативных расстройств, ранее уже было установлено, что мутации в двух генах их трех участвуют в развитии других редких метаболических нарушений.
"На протяжении сотен лет причина заикания оставалась загадкой для ученых и специалистов в области здравоохранения, не говоря уже о самих заикающихся людях. Это первое исследование, направленное на то, чтобы определить конкретные мутации, которые являются непосредственной причиной заикания", – отметил один из авторов работы, доктор Джеймс Бэтти.
Заикание представляет собой нарушение речи, обусловленное судорожным состоянием мышц речевого аппарата, которое сопровождается прерывистой речью, повторением отдельных звуков, слогов, слов, неестественного растягивания звуков. Оно может значительно помешать коммуникации и качеству жизни человека. Чаще всего оно возникает в возрасте 2-6 лет, когда нарабатываются навыки речи, причем мальчики в три раза более подвержены заиканию, чем девочки. Обычно нарушение проходит с возрастом, по статистике заикается около 3% взрослых людей в мире.
Современные методы терапии для заикающихся взрослых сосредоточены на таких стратегиях, как уменьшение тревоги, регуляция дыхание и темпа речи.
Заикание, как правило, является семейным нарушением, и исследователи уже давно подозревали его генетическую природу. Предыдущие масштабное исследования заикания показало, что ген, связанный с этим речевым недостатком, должен быть локализован на 12 хромосоме. Новый расширенный анализ позволил уточнить местоположение генетического изменения и определить, что к развитию патологии приводит миссенс-мутация в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA.
Эти гены присутствуют у всех высших животных и кодируют ферменты, участвующие в регуляции утилизации и разрушения компонентов клетки, происходящих внутри специальных клеточных структур – лизосом.
Изменения в генах приводят к возникновению метаболических расстройств – муколипидозов. Они связаны с нарушением функций лизосомальных ферментов, участвующих в расщеплении продуктов метаболизма клетки и некоторых клеточных структур. При этих патологиях возникают так называемые болезни накопления – в клетках происходит скопление неразрушенных компонентов, подлежащих утилизации, что вызывает повреждение суставов, костной системы, печени и другие проблемы со здоровьем, включая нарушения деятельности мозга.
Отсутствие серьезных метаболических осложнений при заикании специалисты объясняют тем, что болезни накопления наследуются рецессивно – то есть это происходит при наличии двух копий мутантного гена, а для заикания достаточно одной.